Oamenii de știință din Barcelona și de la Harvard Medical School au creat un model AI pentru a ajuta la diagnosticarea bolilor rare

Oamenii de știință au creat un model de inteligență artificială care semnalează dacă mutațiile genetice umane necunoscute până acum ar putea provoca boli, potrivit Financial Times.

Tehnica se bazează pe informații provenite de la sute de mii de specii, în principal animale, și depășește concurența, inclusiv AlphaMissense de la Google DeepMind, au declarat cercetătorii.

Inovația promite să ofere medicilor date suplimentare pentru a aborda probleme medicale pe care nu le-au mai întâlnit și care pot fi chiar unice din punct de vedere genetic. Se estimează că bolile rare afectează sute de milioane de oameni la nivel mondial, însă mulți pacienți nu sunt niciodată diagnosticați.

Analize Economedia

ANALIZĂ. Ce ar putea însemna majorarea capitalului social pentru firme: Măsură necesară, dar creșterea e prea bruscă. Noile înregistrări de firme s-ar putea reduce/ Cristian Bărcan, fondator REGnet: „Impactul ar fi resimțit mai ales de firmele mici, motorul economiei, care reprezintă peste 95% din totalul companiilor din România”

ANALIZĂ. Ce acțiuni de la Bursa de Valori București au „bătut” constant piața în ultimii cinci ani / Două companii din eșalonul doi se fac remarcate

ANALIZĂ Ce companii de la bursa românească au oferit în ultimii cinci ani cele mai consistente randamente ale dividendelor / Cum se schimbă topul dacă luăm în calcul și evoluția acțiunilor

Piața imobiliară din Dubai atrage românii, dar rămâne una de nișă / Este un recul pe piața din România, dar aceasta rămâne încă atractivă pentru investitori, spun agenții imobiliari/ Care este profilul investitorului român în imobiliarele din Dubai

ANALIZĂ Expansiunea discretă a Ungariei în România: companii și afaceriști apropiați de Viktor Orban cumpără business-uri românești

ANALIZĂ. Cei mai importanți angajatori IT din România au renunțat la sute de salariați într-un an. Compania care conducea topul din 2023 a rămas fără 1.000 de angajați în 2024

Imperiul Pavăl: de la un magazin modest în Bacău în 1992 la un gigant cu investiții de peste 20 de miliarde de lei în 2025 / De la bricolaj, imobiliare și construcții, la energie, agricultură, pharma și turism – ANALIZĂ Economedia

ANALIZĂ Economedia. Unde se va situa România în clasamentul european al taxării, după majorările anunțate de Guvern / Avertisment: Pierdem principalele avantaje și competitivitate, ce punem în loc?

ANALIZĂ Tablou în piața muncii: Rata șomajului a ajuns în primul trimestru al anului la cel mai ridicat nivel din 2020 încoace/ Numărul de persoane ocupate a scăzut cu aproximativ 323.000 în interval de un an. Ce urmează?

ANALIZĂ Bursa de la București, printre cele mai ieftine din regiune și cu dividende generoase / Ungaria ne-a depășit la randamentul dividendului și este chiar mai ieftină decât România

ANALIZĂ Băncile românești listate la bursă sunt mai ieftine în termeni de profitabilitate comparativ cu cele din regiune. La ce multipli se tranzacționează acțiunile BRD și Banca Transilvania comparativ cu bănci din Austria, Cehia, Croația, Grecia, Ungaria, Polonia și Slovacia

ANALIZĂ Ce industrie de apărare are România. De la scandaluri, politizare și subfinanțare, la noul context european, care aduce finanțări uriașe de Apărare pentru țările UE

ANALIZĂ Economedia: Tot mai multe mașini chinezești, și noi și rulate, pe șosele românești

Analiză. Turbulențele din industria auto se văd din plin în România: Sute de concedieri anunțate în interval de numai câteva săptămâni de către companii active în acest sector în țara noastră

Analiză. Transportatorii români iau locul celor polonezi pe piețele europene, cu flote mari și șoferi gata să călătorească în întreaga UE / Provocări din cauza stagnării economice și a crizei fiscale, care crește taxe și reduce avantajul de cost

ANALIZĂ Se pregătește sezonul de admiteri. Ce taxe de studii percep universitățile și cât costă cazarea la cămine în marile centre din țară?

ANALIZĂ Cum se schimbă topul companiilor de curierat din România după ce Sameday a cumpărat Cargus / Primele 10 firme au afaceri de peste 5 miliarde de lei

ANALIZĂ Produse românești în supermarketuri: Marile lanțuri de retail spun că au sute de parteneri locali. Care sunt produsele cu cea mai mare acoperire locală?

Analiză. Cum arată industria automotive din România, un sector marcat acum de turbulențe majore: Țara noastră are un număr mare de companii active, Germania e cel mai mare investitor străin/ Forța de muncă a scăzut, iar costurile sunt în creștere

Șantiere de vară: Piața piscinelor, în expansiune/ Cât costă un astfel de proiect?

ANALIZĂ Prăpastia dintre tinerii români și angajatori. De ce are România cea mai ridicată rată de șomeri până în 25 de ani din UE / Claudia Indreica, Psihoselect: „Companiile nu mai au timp să instruiască”

ANALIZĂ Primăvară cu fabrici noi: Care sunt companiile care au anunțat investiții în producție în România

ANALIZĂ Ce înseamnă procedura de suspendare a fondurilor UE dacă George Simion ajunge preşedinte / În cazul victoriei lui Nicuşor Dan există posibilitatea unei amânări a procedurii

ANALIZĂ De 9 Mai, ziua Europei. Cum a evoluat economia României, de 18 ani în “familia” UE: Salariile s-au triplat, PIB-ul pe cap de locuitor (PPP) a depășit Ungaria, țara noastră a primit peste 100 de miliarde de euro fonduri UE

ANALIZĂ. Care sunt efectele deprecierii leului și cine suferă

ANALIZĂ Marele blackout din Spania și Portugalia. Cele două țări iberice plătesc prețul dezvoltării exagerate din regenerabile și insularizării rețelei / Cum stă România

ANALIZĂ Efervescență pe piața dealerilor auto din România: de la consolidări la intrări străine surpriză

GRAFIC Schimbare nemaivăzută în istoria comercială a SUA din ultimii 100 de ani. Analiză Romanian Economic Monitor: Majorarea agresivă a tarifelor vamale de către SUA va avea un impact major asupra tuturor economiilor implicate. Date despre relațiile comerciale România-SUA și posibilele efecte în țara noastră

Analiză „la cald”. Ce impact vor avea taxele vamale americane pentru România?

ANALIZĂ Val de restaurante, cofetării și cafenele noi în România. Apar și food-hall-urile/ Piața devine mai competitivă, iar specialiștii se așteaptă să apară noi concepte, inclusiv francize internaționale

„Există multe moduri în care variantele genetice individuale pot provoca boala, iar pentru acest număr foarte mare de pacienți există adesea o lipsă teribilă de informații disponibile. Este greu de diagnosticat boala, este greu să înțelegi cum să tratezi boala. Sperăm că am oferit doar un instrument nou, foarte general, pentru a ghida acest proces”, a spus Jonathan Frazer, cercetător la Centrul pentru Reglementare Genomică din Barcelona.

Oamenii de știință din Barcelona au lucrat împreună cu colegi de la Harvard Medical School pentru a construi modelul AI, cunoscut sub numele de popEVE. Tehnologia, descrisă într-un articol publicat luni în Nature Genetics, se bazează pe un algoritm din 2021 numit EVE, care înseamnă Evolutionary model of Variant Effect (Model evoluționar al efectului variantelor).

Cercetătorii au examinat modul în care schimbările din gene afectează semnalele pe care acestea le dau corpului pentru a produce proteine, blocurile de bază ale vieții. În special, s-au concentrat pe mutațiile „missense”, schimbări care determină o modificare a identității unui singur aminoacid, subunitatea de bază a proteinelor.

Cercetătorii au analizat diversitatea evolutivă a secvențelor genetice din diferite specii pentru a evalua dacă posibilele mutații ar putea fi dăunătoare. Dacă modificările genetice sunt absente din registre, acest lucru poate însemna că sunt distructive, deoarece organismele care le-au avut ar fi avut șanse reduse de supraviețuire.

Oamenii de știință au combinat aceste tipare cu date din bazele de date genetice umane UK Biobank și gnomAD. Acest lucru le-a permis să calibreze datele provenite de la animale și alte organisme cu informații despre ce tipuri de mutații pot tolera persoanele sănătoase.

Modelul popEVE nu necesită cantități mari de energie pentru a funcționa și, prin urmare, ar putea fi bine adaptat pentru țările cu venituri mici și medii, au sugerat cercetătorii. Deja a fost folosit cu succes pe pacienți din Senegal, inclusiv pentru a ajuta la tratarea unui pacient cu atrofiere musculară prin supliment de vitamina B2, au adăugat ei.